【邵逸夫奖2019】瑪麗亞·傑辛獲生命科學醫學獎

2019-09-27
来源:香港商报

   【香港商報网訊】記者周偉立報道:「邵逸夫獎」設有3個獎項,今年的生命科學與醫學獎頒予美國紀念斯隆凱特琳癌症中心成員和美國康奈爾大學威爾康奈爾醫科研究生院教授瑪麗亞·傑辛(MariaJasin),她可獲120萬美元獎金,以表彰她證明去氧核糖核酸中定點雙鏈斷裂會刺激哺乳動物細胞的基因重組,奠定了直接引致能編輯哺乳動物基因組特定位置的工具的產生。

  

  研究哺乳動物細胞基因重組

  目前大家正處於快有能力使用精確的基因編輯工具改變地球上近乎所有生物的基因組的時刻,不久的將來,將可通過於染色體精確位置引發特定的改變以治療人類與動物的遺傳病,又或提高農業生產力,這革命性的工具稱作CRISPR/Cas9,其發展歸功於世界各地研究人員,但技術的進步來自瑪麗亞·傑辛。

  瑪麗亞·傑辛1956年於美國密西根州底特律市出生,現為美國紀念斯隆凱特琳癌症中心成員和美國康奈爾大學威爾康奈爾醫科研究生院教授,她利用遺傳與物理方法分析人類細胞基因重組的先驅,她是首位科學家直接證明同源重組與非同源末端連接對修復染色體斷裂的重要性,其發現對正常細胞功能與疾病如癌症等至病原因至關重要。於這項工作期間,傑辛證明了染色體斷裂大大增加斷裂部位發生重組的頻率,這重大發現為利用定點核酸酶去有效地修復哺乳動物基因的技術打好基礎,而這方法現時已被廣泛應用於基因治療及基礎研究上。

  有關發現正用於治療幾種癌症

  瑪麗亞·傑辛於1994年進行的開創性工作,是她的實驗室發明了一種巧妙方法,在老鼠基因組中製造雙鏈斷裂,她利用這技術進行了首次特別基因組編輯,她更發現於哺乳動物細胞基因組中引入定點雙鏈斷裂,會在斷裂的位置產生靶向引入1000倍的同源片段。其發現對高特異性的核酸酶的規律間隔的短回文重複序列的往後研究打好了基礎,目前將?和雙鏈斷裂插入去氧核糖核酸的方法仍在不斷改進,但全部都來自傑辛所發現利用雙鏈去氧核糖核酸斷裂來刺激同源重組,以及插入去氧核糖核酸裂解酶來進行精確斷裂;她更發現兩種主要的家族性乳腺或卵巢腫瘤抑制基因BRCA1與BRCA2都是同源重組過程中所需,解釋了兩種基因中如任何一種丟失,都會增加致癌基因改變的頻率,結果的發現正被用於治療幾種癌症。

[责任编辑:蔚然]
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